안녕하세요 육아인플루엔자 비움입니다:)
임신 중에는 정말 많은 검사를 하잖아요.
그중에서 저는 가장 긴장했던 검사가 임신 기형아 검사였던 것이 아닐까 생각합니다.
특히 연호는 매 검사를 한꺼번에 OK를 받은 적이 없고 임신기형아 검사 때도 마찬가지로 에드워드 증후군의 고위험군이 나와 양수검사까지 받은 기억이 있습니다.
오늘은 임신기형아 검사와 함께 다운증후군부터 에드워드증후군, 취약X증후군, 그리고 파타우증후군 등의 원인과 검사 방법을 정리해 보도록 하겠습니다.
먼저 이러한 태아 기형이 발생하는 주요 원인은 유전질환에 의한 기형이 있고 염색체 이상으로 인한 기형, 임산부 질환이 문제가 되거나 선천적 형태이상 등으로 나타납니다.
임신 초기를 지나면 검진 때마다 다양한 검사를 받게 됩니다.
이들 중 대다수 산모가 처음 받는 검사는 바로 1차 기형아 검사입니다.
이것은 일반인들이 건강검진을 받듯이 태아가 받는 일종의 건강검진이라고 보시면 됩니다.
만약 임신기형아 검사를 통해 양성 판정을 받았더라도 조기에 발견하면 생존율을 높일 수 있고 장애의 정도도 낮출 수 있어 매우 중요한 과정입니다.
이러한 임신기형아 검사는 1차와 2차로 나뉘며, 2회에 걸쳐 산모의 혈액에서 얻은 단백질 농도를 체크하여 기형 위험도를 계산하게 됩니다.
산모분들이 임신기형아 검사와 관련해서 다운증후군이 궁금하신데요.
다운증후군의 원인으로는 21번 염색체 자체가 일반인보다 1개 많은 염색체 이상인 경우로 신생아 800명 중 1명꼴로 확인됩니다.
다운증후군 어린이들은 소화기나 심장 기형, 정신지체 등의 다발성 기형이 나타납니다.
부모로부터 유전되는 경우가 있는데 부모에게 이상이 없어도 수정란이 분열되는 과정에서 우연히 발생할 수도 있습니다.
다운증후군처럼 염색체 이상으로 발생하는 에드워드 증후군은 원래 2개여야 하는 18번 염색체가 3개일 경우에 나타납니다.
이것은 태아의 발육과 아이의 성장에 나쁜 영향을 미칩니다.
신생아 5,000~7,000명 중 1명꼴로 발생합니다.
이것은 출산 전 초음파 검사를 통해 기형 여부를 파악할 수 있습니다.
기형아 검사를 시행하고 에드워드 증후군이 의심될 경우 양수천자 검사나 태아 융모막 검사로 태아 염색체 검사를 시행하게 됩니다.
이와 달리 13번 염색체 3개가 존재하여 발생하는 파타우 증후군은 중요한 신체 장기의 선천성 기형을 보여줍니다.
20,000~25,000명 중 1명꼴로 발생하며 생존기간이 짧은 선천성 염색체 이상질환입니다.
이것도 산전 초음파 검사로 의심되는 경우 에드워드 증후군과 같이 양수 천자 검사나 융모막 검사로 진단됩니다.
마지막으로 말씀드릴 임신 기형아 검사의 종류로는 취약 X 증후군이 있습니다.
X염색체에 생기는 유전자 이상으로 행동장애나 지적장애로 이어지는 염색체 이상으로 인한 기형입니다.
남아의 경우 2,000명 중 1명 여아는 4~8,000명 중 1명꼴로 발생합니다.
취약X증후군은 산모에게서 유전되는 질환으로 유전자 변이로 인해 행동 이상이나 학습장애, 지적장애 증상이 나타납니다.
불안과 자폐증, ADHD의 양상을 볼 수 있습니다.
이는 산전진단에서 보인 사람인지 여부를 확인해 보인 사람의 경우 수정란, 양막세포에서 착상전 유전자 검사를 통해 정확하게 확인할 수 있습니다.
이번에는 이렇게 임신 기형아 검사에 대해 배웠습니다.
엄마의 걱정은 아이를 건강하게 출산하는 그날까지 계속될 수밖에 없는 것 같습니다.
그래도 걱정되는 마음을 조금 두고 건강한 몸과 마음을 소중히 여기고 순산하시기 바랍니다.
감사합니다。