클라인펠터 증후군은 남성에게 영향을 주는 유전적 질환입니다. 고환성장에 부정적인 영향을 미치며 유방조직 확대와 근육량 감소, 체모 감소 등의 증상이 나타납니다. 오늘은 클라인펠터 증후군의 의미와 원인에 대해 이야기를 나눠보도록 하겠습니다.클라인펠터 증후군이란?클라인펠터증후군(Kline felter’syndrome)이란 남성에게만 발생하는 유전병의 일종으로 성염색체이상증후군입니다. 보통 남성은 일반 염색체 22쌍과 성염색체 XY로 구성되어 있는데 X염색체 1개 이상이 존재하면 클라인펠터 증후군이라고 하고 이 증후군을 가지고 있을 경우 특징적인 외모와 테스토스테론 호르몬 부족 현상이 나타납니다.
보통 남아 1000명 중 1명꼴로 나타나 남성성 기능 저하증의 가장 흔한 원인으로 알려져 있습니다.
클라인펠터 증후군의 원인은 클라인펠터 증후군의 원인으로는 47, XXY 핵형의 성염색체 이상입니다. 클라인펠터 증후군의 85%는 47, XXY 핵형을 가지고 있으며 부모의 생식세포 감수분열 시 성염색체가 분리된 것으로 아버지보다는 어머니에게서 유전될 확률이 높다고 합니다.
나머지 15% 정도는 46, XY/47, XXY, 46, XY/47, XXY 등의 다양한 모자이크형이 존재하는데 신체의 일부 세포는 정상 핵형을 가지고 있어 이 모자이크형보다 증상이 경미한 편입니다.클라인펠터 증후군 증상이 있는 어린이의 경우 근육이 약하고 운동 발달이 느립니다. 앉아서 걷는 데 평균보다 오래 걸리고 말이 늦어지는 증상이 나타납니다.
청소년기 평균보다 키가 크고 불완전한 사춘기 시절을 겪으며 체모가 적습니다. 확대된 유방조직이 나타나고 뼈가 약하고 활동량이 적으며 수줍음이 많고 민감한 경향이 나타나게 됩니다. 또한 생각과 감정을 표현하는 데 어려움을 겪고 다리가 길고 몸통이 짧고 엉덩이가 넓은 증상이 나타납니다.
성인 정자의 수가 적거나 무정자증 증상이 나타나고 성욕이 낮고 고환이 작습니다. 다른 성인 남성에 비해 근육량이 적고 확대된 유방조직 증상이 나타날 수 있습니다. 뱃살이 늘어나고 뼈가 약한 증상이 나타납니다.
클라인펠터증후군 합병증의 뼈가 약하여 골다공증 증상이 나타날 수 있으며, 폐질환과 유방암, 기타 특정암, 당뇨병, 고혈압, 자가면역질환, 불안과 우울증, 사회적, 정서적 문제, 성기능 문제, 불임 문제 등의 다양한 증상이 나타날 수 있습니다.
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