염색체 이상은 염색체의 수나 구조의 이상이 여러 상염색체나 성염색체 중 하나에서 변화가 일어나는 질환입니다. 또한 선천성 이상과 후천성 이상도 있어 선천성 이상은 수정란의 단계 생식세포에 이상이 생긴 경우이며, 후천성 이상은 환경이나 오랜 축적에 의해 체세포에 변이가 생기는 염색체 이상을 말합니다. 이번에는 염색체 이상에 대해 증상, 원인, 검사 및 진단, 치료법을 해설합니다.염색체 이상이란? 염색체는 세포 내에 있고 몇 가지 유전자가 기록되어 있습니다. 유전자는 세포의 종류에 따라 기능하는 특정 단백의 설계 정보가 기록되어 있으며 DNA=데옥시리보핵산으로 만들어져 있습니다.
사람의 정상 세포=데이프로이트는 상염색체가 22대 44개와 성염색체 1대 2개를 합쳐 46개로 구성되어 있습니다. 성염색체에는 X염색체와 Y염색체 두 종류가 있으며, 여성은 2개의 X염색체=X, 남성은 X염색체와 Y염색체를 각 1개=XY를 가지고 있습니다. 염색체 1개에는 약 1000개의 유전자가 존재하며 염색체 감염법에 따른 밴드 내에는 개당 약 50개의 유전자가 존재합니다.
염색체 이상은 염색체 수에 과잉이나 결손이 생기고 유전자군의 양적 불균형에 따라 유전자 발현 이상으로 인한 다양한 증상이 나타나는 질환입니다. 또한 양적 불균형이 아닌 구조 이상이라도 염색체 절단으로 유전자 발현 장애를 일으켜 다양한 장애 증상을 일으킵니다.
염색체가 하나 이상 여분으로 있는 경우(1개 여분의 경우=트리소미, 2개 여분의 경우=테트라소미)와 1개 빠진 경우=모노소미에서 트리소미는 23쌍의 염색체 모두에 발생합니다. 염색체 수의 이상으로 알려진 이 수구는 23대 46개 이외의 염색체 수를 가지고 있는 경우로 1에서 몇 개의 염색체가 증감됩니다. 또한 3배체, 4배체는 태아기에 볼 수 있고, 3배체는 염색체 수가 69개로 태어나지만 장수할 수 없습니다.
삼배체는 대부분 두 알의 수정에 의해 야기되며, 두 배체의 난자나 정자가 형성된 경우에도 발생합니다. 아버지 유래 3배체에서는 비정상적인 태반이 되고 어머니 유래 3배체에서는 임신 조기 자연유산이 됩니다. 4배체는 염색체 수가 92개가 되고 이 분열이 성염색체에서 일어나면 XY나 XY라는 성염색체가 없는 염색체가 됩니다.
또한 염색체의 구조이상에는 염색체의 일부에 이상이 있거나 염색체의 일부나 전체가 다른 염색체와 잘못 결합하는 이상 = 앞좌, 염색체의 일부가 누출 = 결실되는 염색체결실증후군, 중복 등이 있습니다.
결실은 2개의 염색체 중 1개의 일부가 없어 염색체의 불균형을 볼 수 있습니다. 원래 염색체는 둘 다 같은 크기로 기능을 발휘하지만 둘 중 하나의 일부가 없어지면 기능이 없어지고 =하기 때문에 부전증상이 출현합니다. 증상의 중증도는 결실된 염색체의 유전자 수와 단편 크기에 따라 달라집니다.
염색체 이상은 성염색체를 포함한 모든 염색체에서 일어나며, 큰 이상에서는 염색체 분석이나 핵형 분석이라고 불리는 검사로 현미경으로 관찰할 수 있습니다. 또한 작은 염색체 이상은 형광insitu 하이브리드=FISH나 전용 유전학적 검사=염색체 마이크로어레이 해석 등으로 염색체를 스캔하여 과잉 부분이나 결손 부분을 찾습니다.
염색체 이상으로 인해 생기는 질병으로 다운증, 터너증, 암이 알려져 있으며 염색체의 수적 이상으로 가장 많이 나타나는 것은 21트리소미=다운증후군, 13트리소미, 18트리소미이며 핵형 분석 시 현미경으로 확인할 수 있습니다.
염색체의 과잉이나 결손은 임신하는 여성의 연령이 높아지면 발생률이 높아져 염색체 이상을 가진 아이가 태어날 위험이 높아지지만 남성의 연령이 높아져도 염색체 이상을 가진 아이가 태어날 위험은 거의 변하지 않습니다.
염색체 이상 종류에 따라 태어나기 전 배아나 태아 단계에서 죽음에 이르는 경우나 지적장애, 작은 키, 경련발작, 심장질환, 구개열 등의 이상이 생길 수도 있습니다.
염색체 이상 원인은 우연한 경우나 항암제나 방사선 등이 있으며, 비정상적으로 발현되는 증상은 다양해져 너무 강한 염색체 이상으로는 출생이 어려워 유산이 일어날 수도 있습니다.
염색체이상증상 염색체이상증상은 다운증, 터너증, 클라인펠터증후군 등으로 그 결과 심질환, 정신발달지체, 소화기계이상, 성장장애, 불임증 등 다양한 증상이 나타납니다. 구체적으로 나타나는 증상으로는 호흡곤란, 호흡곤란, 포유장애 등의 심부전 증상, 변비, 구토, 경련 등의 전신 증상이 있습니다.
또한 염색체 이상은 암세포에 생길 수 있으며 백혈병이나 폐암 등의 악성 종양이 발병하는 경우도 있습니다. 또한 약에 대한 반응을 결정하는 요인이 될 수도 있습니다.
염색체 이상 원인은 무엇인가요?사람의 체세포=데이프로이트에는 1부터 22번까지 배정된 22대 44개의 상염색체와 X염색체, Y염색체 등 1대 2개의 성염색체를 합친 총 46개의 성염색체가 있으며, 그 안에 사람의 세포가 정상적으로 기능하기 위해 필요한 유전자가 포함되어 있습니다.
염색체 이상에서는 46개의 염색체 수에 이상이 있고 다운증에서는 21번째 염색체가 3개가 있으며 그 결과 다양한 전신증상이 나타납니다. 또한 염색체 구조 이상 사례에서는 암 특유의 유전자 변화가 있어 암 발생으로 이어집니다.
염색체 이상 검사와 진단은 어떻게 해야 하나요?염색체 이상 검사·진단은 혈액 샘플, 혈액, 구강 점막, 암세포 등을 이용하여 실시합니다. 대표적인 방법으로 G-bandein G=G밴드 염색법이 있는데 염색체의 개수를 진단합니다.
염색체 이상 검사의 실시는 아기가 자궁 내에 있는 시점에서 출생 전 검사로 실시하거나 암 발생 시에 실시하는 등 다양합니다.
출생 전 검사에서 양수천자나 섬모 채취로 얻은 세포에 의해 태아의 특정 염색체 이상을 검출합니다. 태아에 이상이 있을 경우 선천 이상을 특정하기 위해 임산부의 혈액 샘플을 분석하고 태아에게 특정 유전자 질환이 없는지 판정하는 선별검사를 하는 등 더욱 자세한 검사를 실시합니다.
이 검사는 임산부의 혈액 속에 소량의 태아유래 DNA가 포함되어 있어 실시되는 검사로, 비침습적 태아검사 = NIPT라고 불립니다. 비침습적 출생 전 검사를 통해 21 트리소미=다운증후군, 13 트리소미, 18 트리소미, 기타 염색체 이상증의 위험을 특정할 수 있으나 진단까지는 할 수 없어 추가 검사를 시행해야 합니다.
염색체 이상 치료는 어떤 것입니까?염색체 이상 치료는 현 시점에서는 근본적인 치료가 어렵고 발생한 증상에 따른 대증요법을 시행합니다. 예를 들어 다운 증후군으로 생기는 심장 질환에서는 수술이나 내과적 치료, 정신 발달 지연에서는 요육적 치료를 실시합니다. 불임일 때는 체외 수정을 하는 경우도 있습니다. 염색체 이상으로 악성 종양이 발생할 경우 병변의 확산을 평가한 후 수술, 화학요법, 방사선 등의 치료를 합니다.
정리염색체 이상은 발병한 본인뿐만 아니라 다음 세대에 유전될 수도 있고 유전 카우쉐링을 하는 경우도 있습니다. 염색체 이상 근본치료는 현대의료에서는 아직 할 수 없지만 신경관 폐쇄부전을 예방하기 위한 엽산 섭취나 부모가 특정 유전자 이상경력 여부를 조사하는 선별검사, 체외수정으로 얻는 배아에 대해 모체의 자궁으로 옮기기 전 유전자 이상검사를 하는 등 일부 선천 이상은 경우에 따라 예방이 가능하므로 의료기관과의 상담이 중요합니다.