안녕하세요. 오늘은 선천적으로 발생하는 녹내장, ‘원전 선천 녹내장(Primary Congenital Glaucoma)’ 이야기인데요.’PCG’라고 부르기도 해요.바로 시작하겠습니다.어떤 병인가요?1) 발생기 전 : 섬유주의 이상발육(Trabeculodysgenesis) ① 임신 3기에 정상적으로는 신경능세포(Neuralcrestcell)로부터 전방위 형성을 위한 발달과정이 발생(그림1-A)되어야 하는데 ② 이 과정의 문제로 인해 전방위 구조에서 홍채가 분리되지 않은 상태(그림1-B)가 됩니다 → 따라서 방수 유출로의 기능에 이상이 생겨 안압이 높아집니다.
그림 1. (A) 정상 전방각 구조, (B) 섬유주의 이상 발육 상태 2) 보통 남아에게 많습니다.
3) 75%는 두 눈에 생기고 80%로 생후 1년 이내에 진단이 됩니다.
4) 대부분은 특별한 유전 형태를 띠지 않고 산발성(Sporadic)으로 나타나지만 상염색체 열성(AR) 유전 형태를 나타내기도 합니다-2번 염색체의 ‘GLC3A’ 유전자자리에 있는 ‘CYP1B1’이 관여합니다.2) 어떤 증상이 있습니까?1) 초기 증상 ① 각막 혼탁 또는 확장을 나타내기 몇 주 전에 증상이 발생합니다.② 안압상승에 의한 각막상피종이 발생하고 →삼차신경(Trigeminalnerve)의 자극에 의해 초기증상이 생깁니다.③ 3대 증상 ⑤눈물 ⑥눈물 ⑤눈꺼풀 연축 ④안구 확장 : 안압 상승에 의해 주로 각막윤부에서 확장됩니다.㉠ 눈이 큰 소의 눈처럼 보인다고 해서 소의 눈(Buphthalmos그림2)이라고도 합니다.㉡ 안압이 상승한 상태에서는 지속적으로 커져 각막의 교원질(Collagen)이 성숙하는 3세까지 진행합니다.
그림 2. 원전성 샘 녹내장의 작은 눈(Buphthalmos), 각막 혼탁(그림3) : 높아진 안압에 의해 각막 상피에 부종이 생겨 혼탁해집니다.
그림 3. 원전성 샘 녹내장에서 각막 혼탁 HHaab’s Striae (그림 4): 데스메막 파열로 나타나는 소견입니다.
그림 4. Haab’s Striae ᅥᆫᄇ が 前方 앞부분이 깊어짐에 따라 눈이 근시화됩니다.⑧ 시신경유두함몰(그림 5): 높아진 안압이 조절되지 않으면 급격히 진행됩니다. 안압이 조절되면 진행되지 않거나 줄어들기 때문에 치료 효과를 확인하는 지표로도 사용됩니다.
그림5.(A) 높은 안압에 의해 행해진 시신경유두함몰→(B) 안압하강에 의한 시신경유두함몰 호전2) 말기 증상① 안압이 조절되지 않으면 3대 증상(눈물흘림, 눈부심, 눈꺼풀 수축)이 더욱 악화되고 ② 각막확장과 데스메막 파열도 더욱 심해져 → 각막교반, 각막궤양을 유발합니다(그림6).
그림 6. 조절할 수 없는 원전성 샘 녹내장-각막 교반 흔적, 각막 궤양 소견 ③ 섬모체 소대(Zonule) 또한 처지고 파열될 수 있으며 → 수정체 탈구가 발생할 수 있습니다.3) 어떻게 진단하시겠습니까?진단 기준에 대해 알아보겠습니다.1) 안압상승① 신생아 또는 영유아를 대상으로 정확한 안압(그림7) 측정이 매우 어렵기 때문에 전신마취 또는 진정(sedation) 후 눈을 전반적으로 검사하면서 함께 측정합니다.
그림 7. 연령에 따른 소아의 정상 안압 범위 ② 마취 시에는 ‘Ketamine’에 의한 마취 이외에는 안압이 감소하므로 마취 직후 빠르게 측정하는 것이 가장 정확합니다. ③ Chloralhydrate가 가장 안압에 영향이 적은 마취제입니다(그림 8).
그림 8 각 진정제 또는 마취제가 안압에 미치는 영향과 투여 경로이지만 안압이 너무 높지 않은 이상 안압만으로는 진단할 수 없습니다.2) 각막 직경 ① 진단 및 경과 관찰에 매우 좋은 지표입니다 – 녹내장이 잘 조절되어 있으면 직경은 더 이상 증가하지 않습니다.② 신생아에서는 각막 직경이 11.5㎜ 이상이면 녹내장을 의심합니다(그림 9).③ 14mm를 넘으면 말기 녹내장으로 간주됩니다.
그림 9. 나이에 따른 각막 직경의 정상 범위와 녹내장 의심 기준 3) 전방위 검사 ① 홍채가 섬유주(TM) 내에 직접 부착 – 즉, 홍채가 전방위 내 구조물에 높게 부착되어 있다는 뜻입니다(그림 10).② ①과 같은 상태이기 때문에 전방 모서리 바닥(Anglerecession)과 형체대(Ciliary body band)도 보이지 않을 것입니다 – 이것들보다 더 위에 홍채가 붙어 가리게 되거든요(그림 10).
그림 10.(A) 정상 전방각지름 소견, (B) 원전성샘 녹내장-홍채가 섬유주 내에 직접 부착되어 전방각저와 형체대도 보이지 않습니다.4) 시신경유두검사① 함몰(Cupping)은 안압상승 초기부터 나타납니다 – 원형중심성, 급경사함몰(그림11)
그림11. 원전성천 녹내장에서의 시신경유두함몰② 진행하면 원기둥 모양으로 커집니다- 수직유두함몰비가 수평에 비해 더 명확해집니다(그림12).
그림12. 진행될수록 수직유두함몰비가 커집니다.③ 안압상승에 비해 유두함몰비가 크고 진행속도가 빠른데 – 안압이 조절되면 함몰은 변화가 없거나 줄어듭니다.
5) 안축 길이 증가: 초음파에 의한 측정-진단적 가치가 떨어진다는 이야기도 있습니다.4. 치료방법 수술이 원칙입니다.나이에 상관없이 확진되면 최대한 빨리 수술할게요.다른 병은 일단 약물부터 써보고 약이 통하지 않으면 수술을 하는데 원전성 샘 녹내장(PCG)은 좀 드물죠?ⓐ 약물치료에서는 효과가 적고 ⓑ 약물로 인한 전신적 부작용이 어린 나이에 치명적일 수 있으며 ⓒ 안압 상승이 지속되면 녹내장 손상이 빠르게 진행되기 때문입니다.
- 수술적 치료① 생후 1~24개월에 발생한 섬유주 이상 발육으로 인한 녹내장은 섬유주 안쪽을 절개하는 것만으로도 성공률이 높습니다.
- 전방각절개술 (그림13) Goniotomy 섬유주절개술 (그림14) Trabeculotomy 언제?ⓐ전방위 잘 보일때 ⓑ 각막 직경 14㎜ 이하 ⓐ 각막 혼탁으로 전방위각 절개술이 어려울 때의 장점ⓐ 결막에 흉터가 남지 않아 ⓑ 빠르며, ⓒ 나중에 2차 섬유주 절개술이 가능합니다.ⓐ 각막 상태에 상관없이 진행하실 수 있으며 ⓑ 성공률이 높고 ⓒ 3세 이후에도 가능합니다.
그림13. 전방각절개술 (Gonioto my)
그림14. 섬유기둥절개술(Trabeculotomy)- 밖에서 안으로 절개
선천녹내장으로 섬유주절개술(Trabeculotomy)② 수술 성공률이 낮은 경우, 홍채결손 또는 각막 이상을 동반한 경우 출생 또는 생후 1개월 미만, 생후 24개월 이후 발생한 녹내장은 성공률이 낮은 편입니다.
2) 약물치료 : 수술 전 녹내장 손상을 조금이라도 줄이고 각막부종을 개선하기 위해 시도해 볼 수 있습니다.① 알파작용제 Brimonidine은 유아에게 중추신경계에 영향을 줄 수 있으므로 사용하지 않습니다.② 또 먹는 탄산 디하이드로게나제 저해제(CAI)도 대사성 산증을 일으킬 수 있으므로 주의가 필요합니다.
3) 수술 후 처치 및 평가① 수술 후 정상이었던 반대편 눈의 안압이 올라갈 수 있으므로 지속적인 관찰이 필요합니다.② 각막 혼탁이 좋아지면 수술 후 4~6주 동안 다시 검사를 합니다.③ 전방각경으로 수술 부위를 직접 관찰하여 합병증 여부를 확인합니다.④ 녹내장을 잘 조절할 수 있다고 생각되는 징후(sign)는 ≪눈물이 주룩주룩≫ 각막 직경이 더 이상 증가하지 않고(감소하지 않습니다).㉢ 시신경유두함몰 감소 또는 변화 없음 ᄌ펴 評価 재평가 기간에 특이 소견이 없으면 →3-4개월 후 다시 진료하고 →1년간 6개월마다 검사를 한 후에는 1년에 한 번씩 확인합니다.원전성 선천성 녹내장(Primary Congenital Glaucoma), 선천성 녹내장에 대해 꽤 자세히 공부했습니다.특히 어린 자녀가 눈에 이상이 있어 보이는 경우에는 스스로 표현하기가 어려우므로 학부모님께서 걱정하는 경향이 있습니다.어디에 묻기도 애매하고 자료를 찾아보면 뭐가 뭔지 알기 어려운 게 현실이에요.
오늘 이야기가 그런 분들에게 도움이 되었으면 좋겠습니다.수고하셨어요.